Kromozomlarda Ayrılmama Olayı: Down Sendromu

 Down Sendromu Nedir?

Down sendromu olarak isimlendirilen bu genetik hastalık sahibi birey herhangi bir tedavi ile asla normal bir birey haline getirilemez. Çünkü bunun nedeni ana rahminde gelişmeye başlayan zigotun yanlış bir imar planını uyguluyor oluşudur.

İnsanlar DNA denilen kalıtım materyaline sahiptir ve bu tek yumurta ikizleri hariç herkeste farklıdır. Bu farklılığın sebebi, 46 çift olan kromozomlarımızın mayoz bölünme sırasında crossing-over denilen bir olay ile birbirine karışmasıdır. Bu nedenle insanlar birbirine asla benzemez.

Sağlıklı bir mayoz bölünmede insanların kromozomları tam olarak ikiye bölünür ve 23 kromozomlu bir yumurta veya sperm hücresi oluşur. Bunun sonucunda yumurta ve sperm döllenerek 46 kromozoma sahip yeni ve farklı birey meydana gelir.

Down sendromunun başladığı nokta tam olarak mayoz bölünmedir. İnsanların 21 numaralı kromozomları mayoz bölünme esnasında bazen ayrılmayabilmektedir. Bunun sonucunda oluşan üreme hücresinin kromozom sayısı 23 olması gerekirken 24 olur. Sonuç olarak bu hücre döllendiği durumda 46 olması gereken kromozom sayısı 47 olur. Bu genlerde meydana gelen bir bozulma olduğu için buna mutasyondur demek yanlış olmaz.

Down sendromlu bireyler dişi ya da erkek farketmeksizin birbirine oldukça benzer. Genetik durumları nedeniyle kendilerine has farklı bir ırktır demek bile mümkündür fakat insanlara kolaylıkla uyum sağlayabilirler.

Down Sendromlu Bireylerin Çocukları Olur mu?

Down sendromlu birey bir erkek ise üreme yeteneği yoktur fakat down sendromlu dişilerin teorik olarak yarısı üreme şansına sahiptir. Down sendromlu bireyler zeka olarak oldukça geridedir fakat eğitilerek insanlarla uyum içinde yaşayabilmekte hatta bazılarına iş verilmekte ve bu işleri olması gerektiği gibi yapabilmektedirler.

Bir Bebeğin Down Sendromlu Olduğunu Nasıl Anlarız?

Down sendromu günümüzde anne karnında tespit edilebilmektedir fakat bu tedavi edilebileceği anlamı taşımaz. Down sendromlu bireylerin genellikle gözlerinin dış kenar noktaları daha yüksektedir ve toplam göz alanı daha küçüktür. Burnun ucu yukarıya dönük ve yassıdır. Gözler arasındaki burun çıkıntısı hafif ve yayık bir tümseğe benzer. Çok kolay kilo alırlar.

Down Sendromlu Bireyler Eğitilebilir mi?

Bu sorunun cevabı kesinlikle evet. Birçok insanın yapamayacağı yetenekleri bile kazanmaları mümkündür fakat doğru bir eğitim anlayışı ve sabır ile. Down sendromlu bireyler özellikle aklından kötülük geçirmeyen oldukça masum insanlardır. Tabi nasıl eğitirseniz onu yapacaktır. Ona iyi ve kötüyü anlattığınızda her zaman iyi olanı seçmektedir fakat mesela cinayet işlemek gibi kötü bir davranışı öğretmeye kalkarsanız bunu yapmanın iyi bir şey olduğunu zannedebilmektedir. Bu nedenle eğitimleri çok önemlidir. Mesela aşağıdaki down sendromlu bireyin piyano çalışını izleyebilirsiniz.

Aşağıdaki videodan da bir orkestra ile birlikte kemanı doğru biçimde çalan bir down sendromlu bireyi izleyebilirsiniz.

Aşağıdaki videodan halter kaldırma sporunda başarılar gösteren bir birey görebilirsiniz. Markette ürünleri poşete doldurup arabalara taşınmasında yardım ederek ekonomik anlamda iş yapabilmektedirler.

Aşağıdaki videoda ise oldukça yetenekli bir fotoğrafçıyı görebilirsiniz.

Tabi hikayeler bunlarla sınırlı değil. Down sendromlu bireyler heryerde ve doğru eğitildiklerinde normal bir insandan farksız olabiliyor. Sadece biraz sabır gerekiyor.

biyo

biyo

Biyoloji alanında doktora öğrencisi olan biyo, Ağustos 2011 tarihinden bugüne bizimle.

Bir cevap yazın

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.